基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中，PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，但有20%不到的病例有严重的听力丧失。有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现。然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性
耳聋。较罕见者，表现度很低而无临床异常可见，但他可把异常等位基因传给后代，使其产生所有临床症状。这种情况下，系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而，某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致。表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。
