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单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如，在成骨不全（结缔组织异常所致，很多病人可查到胶原基因的异常）中可发生眼睛呈蓝白色，牙齿发育不良，关节活动度过大和心瓣膜异常。因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原，再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律，许多器官和系统均可受累。
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