三联体重复序列是一种不常见的突变类型，发生时，在基因内的核苷酸三联体的数目增加（正常基因只有相对很少的串联三联体重复序列）。此种突变曾见于某些病症，特别是涉及中枢神经系统者。当基因从一代传到下一代，或有时在体内当细胞分裂时，三联体重复序列可以扩张增大到使基因不能正常发挥功能的地步。例子有肌强直性营养不良，Huntington病，脆性X智力障碍和其他一些神经科疾病。在生殖细胞形成过程中或胚胎和胎儿发育时的某些组织中，重复序列的数目可以明显增加。如果突变系从父母一方传来（例如母亲有肌强直性营养不良，父亲有Huntington病），则扩张可以更厉害。因此，可以观察到一种亲源效应和早现现象。此种突变可由分子技术检出。
