该项研究目的是探讨中国dysferlinopathy患者的临床及分子病理学特点。
方法采用分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点。并以Duchenne肌营养不良4例，多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照。结果dysferlinopathy患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状，符合进行性肌营养不良的临床表现。组织化学染色示dysferlinopathy患者出现不同程度的肌纤维变性、坏死、再生，结缔组织增生；多数病例可见炎性细胞浸润；抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色显示8例dysferlinopathy患者均出现dysferlin蛋自在肌纤维膜上和胞质内的缺失。
由此得出结论（1）dysferlinopathy符合进行性肌营养不良的临床、病理表现；（2）抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色病理分析是诊断dysferlinopathy的可靠方法，值得临床推广应用。
