DNA甲基化是正常发育必须的，也涉及肿瘤等多种病理过程。DNA甲基化在细胞分化时如何改变，与哺乳动物组蛋白甲基化和染色体变异有何关系？
最近，美国科研人员对哺乳动物细胞行核苷酸分析检测基因组DNA甲基化。DNA甲基化图谱覆盖了大多数的CpG岛，对保守的非编码区域代表性地抽样，包括转座子等。样本来自鼠胚胎干细胞、胚胎干细胞分化和原始神经细胞、8种其他原始组织。
结果研究人员发现，一DNA甲基化与组蛋白甲基化有关联；二在细胞分化过程中，CpG岛甲基化后天发生显著改变，特别是启动子外的调节区域；三细胞在体内过度增殖时，CpG岛“弱化”与发育调节基因超甲基化有关。
研究中采用的简化代表性亚硫酸氢盐测序技术，对于发育生物学、肿瘤和再生医学都是一门有效的技术。
