该项研究目的是通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变，探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。
方法采用应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序，进行SPG3A／Atlastin和SPG6／Nipa1基因突变分析。结果遗传分析显示家系中先证者（Ⅱ2）和其女儿（Ⅲ1）既是SPG3A／Atlastin（SPG3AP344L）基因突变杂合体又是SPG6／Nipa1（SPG6T100A）基因突变的杂合体。先证者的双亲均无SPG3A／Atlastin基因突变，但其父是一个携有SPG6／Nipa1（SPG6T100A）基因突变的杂合体。
由此得出结论该家系患者同时存在SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1两种基因突变，其中SPG3AZ/Atlastin为新产生的非遗传突变。
