近期发表在《Dementia and Geriatric Cognitive Disorders》上的一篇文章指出,在中国南部人群中,主要组织相容性抗原 HLA-A 与阿尔茨海默病( Alzheimer‘s disease,AD)的发病机理有相关性。
HLA-A 是主要组织相容性抗原,位于染色体6p21.3上。全基因组连锁分析提示 AD 病变定位在染色体6p21上。来自中国香港的研究人员针对中国南部人群中阿尔茨海默病与HLA-A 等位基因的相关性,他们分析了160例AD患者和167例与之年龄匹配的非精神疾患人群的基因组,这是首次用直接测序分型方法进行定位HLA-A.结果显示,HLA-A2 携带者(包括等位基因0201、0203和0207)在AD人群中比较普遍,HLA-A2基因频率在AD患者中显著高于正常人群,但经过Bonferroni校正法对等位基因数量校正后,该差异未显示统计学意义。但研究人员同时观察到了ApoE与HLA-A基因之间的相互作用,对于携带ApoE 4 等位基因者而言,HLA-A2 特别是等位基因2402似乎与AD的发生发展是非独立的危险因素,相对危险系数为2.98. HLA-A2 携带者发生AD较早大约2.4年(p = 0.030),经过年龄调整后,AD患者发病时间方面,HLA-A2与ApoE 4 等位基因存在相互作用。
因此,研究人员认为 HLA-A 与AD的发病机理有相关性。