该项研究目的是探讨5-羟色胺2A、2C受体基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的相关性,寻找与OSAHS发生有关的基因型。
方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对65例OSAHS患者(OSAHS组)及54例健康对照组5-羟色胺2A受体T102C、A1438G和2c受体G796C位点的基因多态性进行检测,比较两组基因型分布及等位基因频率的差异,分析基因型与OSAHS患者多导睡眠图参数及肥胖指标的相关性。采用方差分析、Fisher检验、t检验、X^2检验进行统计学分析。结果两组5-羟色胺2A受体T102C和2c受体G796C位点的基因型分布及等位基因频率无明显差别;OSAHS组5-羟色胺2A受体T102C位点TF、TC、CC基因型和T、C等位基因频率与健康对照组无明显差别;OSAHS组5-羟色胺2C受体G796C位点男性G、C半合子型,女性GG、GC基因型和G、C等位基因频率与健康对照组无明显差别;OSAHS组5-羟色胺2A受体A1438G位点的AA基因型和A等位基因频率[63.1%(41/65)、74.6%(97/130)]明显高于健康对照组[27,8%(15/54)、40.7%(44/108)];OSAHS组AA型的阻塞性呼吸暂停低通气指数[(40±9)次/h]明显高于AG、GG型[(25±9)次/h、(20±11)次/h],AA型的最长呼吸暂停时间[(94±10)S]明显长于AG、GG型[(88±9)S、(75±12)S],AA型最低血氧饱和度[(69±12)%]明显低于AG、GG型[(78±10)%、(80±9)%],3种基因型的体重指数、颈围和腰臀比无明显差别。
由此得出结论5-羟色胺2A受体T102C和2C受体G796C位点的基因多态性可能与汉族人群OSAHS的发病无关,5-羟色胺2A受体A1438G位点的AA基因型可能与汉族人群OSAHS的发病有关,A等位基因可能是易感基因。