中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所的陈培战等通过一项在南京地区的研究发现，该地区汉族女性乳腺癌易感性与PALB2基因多态性有关。相关论文日前发表于《临床癌症研究》（Clin Cancer Res 2008，14 ： 5931）杂志。

　　上海营养科学研究所王慧研究组与南京医科大学沈洪兵研究组合作，采用病例对照的研究方法，纳入了南京市及周边地区1049例乳腺癌患者和1073名无癌症的汉族女性（作为对照），分析了这些参试者PALB2基因上4个位点单核苷酸多态性（SNP）与乳腺癌易感性间的关系。

　　研究发现， PALB2基因上的3个位点SNP显著增加该地区汉族女性乳腺癌易感性，分别为rs249954、rs120963和rs16940342（P值分别为0.004、0.028和0.049）。研究发现， rs249954位点基因型为TT或TC的人群，患乳腺癌的可能性比基因型为CC的人群高36%（P=0.001）。rs120963位点基因型为CC或CT的人群，患乳腺癌的可能性比基因型为TT的人群高25%（P=0.014）。rs16940342位点基因型为GG或GA的人群，患乳腺癌的可能性比基因型为AA的人群高21%（P=0.037）。rs249935位点单核苷酸多态性与乳腺癌的易感性无关。

　　据介绍，PALB2是重要抑癌基因BRCA2向细胞核内转移定位及核内稳定的协同因子，在保持基因组稳定和调节细胞周期过程中起重要作用。研究者认为，在该人群中，PALB2基因多态性可影响乳腺癌的易感性，该结果可为筛查乳腺癌高危人群和寻找预警标志物提供理论依据。