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眼咽型肌营养不良症

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  美国明尼阿波利斯市明尼苏达大学眼科和神经外科的LeeMS及其同事日前报道了一例发生间歇性上睑下垂、复视、吞咽困难和近端肌无力的59岁女性患者。该名患者已患病多年,并有重症肌无力的家族史。

  据研究人员介绍,该患者行胸部CT和胸骨切开术显示为小结梭形细胞型胸腺瘤。肌电图和重症肌无力抗体试验呈阴性。通过遗传试验证实了眼咽型肌营养不良症的诊断。

 

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