胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。在围生儿死亡中占第一位，出生缺陷发生的顺序为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、腹裂及脑膨出。

　　1.无脑儿：最常见，女胎比男胎多4倍。腹部检查时发现胎头较小，阴道检查时可扪及凹凸不平的颅底部。应注意与面先露、小头畸形、脑脊膜膨出鉴别。B超下见不到圆形颅骨光环。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿E3值较低，羊水中甲胎蛋白值较高。无脑儿无存活可能，一经诊断应引产。

　　2.脊柱裂：属脊椎管部分未完全闭合的状态。孕18周是B超发现的最佳时机，孕20周后表现明显，严重者应终止妊娠。

　　3.脑积水：指脑室内外有大量脑脊液蓄积于颅腔内，致颅缝明显变宽、颅腔体积增大，常常压迫正常脑组织。脑积水常伴脊柱裂、足内翻等畸形。脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母体有严重危害。腹部检查见胎头宽大，头位时跨耻征阳性。B超示：孕20周后，脑室中线至侧脑室侧壁距离／中线至颅骨内缘距离＞0.5；胎头周径明显大于腹周径，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动。处理时以母体免受伤害为原则。

　　4.联体儿：极少见，系单卵双胎所特有的畸形。分为相等联体儿和不等联体儿，B超诊断不困难。处理原则：一旦发现应尽早终止妊娠，以不损伤母体为原则，若为足月妊娠应行剖宫产。