目前已知，BRCA1和BRCA2是两个家族性乳腺癌基因。据统计，在发达国家的乳腺癌患者中存在这两种基因缺陷的患者占5%左右。英国的研究人员近期指出，具有乳腺癌家族史的女性即使这两种基因的检测结果为阴性，其患乳腺癌的风险仍要高于普通人，因此这些高危人群有必要从35~40岁起开始接受筛查。

　　研究人员共对277名已明确存在BRCA1和BRCA2基因缺陷的女性（其中190人患有乳腺癌，48人患有卵巢癌，33人同时患乳腺癌和卵巢癌，6人不患有肿瘤）的531名现存活的家人进行了基因的检测。结果发现，有49%的人基因检测为阴性，在这些个体中，分别有28人和4人发生了乳腺癌和卵巢癌。在184名检测结果阴性的一级家属中，研究人员发现了四种BRCA1和BRCA2的表现型，这可能是由于其他基因变异（修饰基因）模拟了特异性基因缺陷的生理改变所导致的。在此基础上，研究人员推算出，BRCA1和BRCA2阴性的一级家属至50岁发生乳腺癌的风险是普通人群的3倍左右。当然，饮食、激素等环境因素也在发病过程中起到了一定的作用，但只占10%左右。这一发现对早期发现和筛查出高危患者无疑是非常有意义的。根据美国的治疗指南，5年内患乳腺癌风险高于1.7%的高危者应该从35岁起就接受相关筛查。英国NICE的治疗指南则推荐10年内患乳腺癌风险高于3%的高危者从40岁起开始接受筛查。在该项研究中，基因检测阴性的女性至50岁患乳腺癌的风险约为6.4%，因此同样应视为高危人群接受筛查。