1.概念：是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师对咨询者所提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。是预防遗传病的一个重要环节。

　　2.步骤

　　（1）明确诊断：通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等方法区分遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和联系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征；先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病；家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病。

　　（2）确定遗传方式，预测子代再现风险：可根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。

　　（3）人类遗传病预期危险率的推算，人类遗传性疾病分3类：单基因遗传病、多基因遗传病及染色体疾病。

　　1）单基因遗传病预期危险率的推算：

　　常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1／2；未患病子女的后代不发病。

　　常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者，生育过一患儿，再生育子女的预期危险率为1／4；夫妻一方患病，且非近亲结婚，其子女不发病，为携带者。

　　X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿发病，儿子正常；妻为患者，夫正常，其子女各有1／2发病。

　　X连锁隐性遗传病：夫为患者，妻正常，其儿子正常；妻为患者，夫正常，其儿子发病，女儿均为携带者；妻为携带者，夫正常，其儿子的预期危险率为1／2.

　　2）多基因遗传病预期危险率的推算：受遗传基因和环境因素的双重影响，约40％先天畸形由多基因和环境因素相互作用引起。家庭中患多基因遗传病患者越多、病情越重，子代再发风险越高。

　　3）染色体病预期危险率的推算：绝大多数是由亲代的生殖细胞畸变所致，再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。

　　近亲结婚对遗传性疾病影响的估计：临床上常以亲缘系数、近婚系数和性连锁基因的近婚系数估计判断近亲结婚对遗传性疾病的影响程度，我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

　　3.遗传咨询范畴：分为婚前咨询、产前咨询和一般性遗传咨询。