肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环（Kayser-Fleischer环），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者，须考虑除外肝豆状核变性。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子，诊断Wilson病都有帮助。
除外其他原因导致的肝硬化、慢性肝炎和暴发性肝炎（医学教育网搜集）
