此类畸形的病理变化随着颈椎融合的多少及部位的不同而有所变化。通常是融合的颈椎越多，对颈椎的影响越大，反之亦然。上颈椎融合畸形常合并颈枕部畸形（如先天性齿状突畸形、寰椎枕骨化、颅底凹陷、寰椎后弓缺如等），因此常引起寰枢椎不稳，压迫高位颈脊髓，并多在早期产生神经症状。中低位颈椎融合，早期一般无临床症状。但由于融合的颈椎节段增加了相邻颈椎节段的活动范围，随着年龄的增长，颈椎活动的增加，必将造成继发性颈椎退变而引起神经症状。
短颈畸形常合并全身其他部位的严重缺陷，如脊椎侧凸及半椎体、心脏畸形、肾脏畸形、高肩胛症、颈肋及脊柱裂等，上述合并畸形可危及患者生命。
