临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄；若还不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。
短颈畸形在X线正侧位片上很难清楚地显示畸形部位，常需行屈伸动力位摄片及断层摄片。
短颈畸形X线表现有以下几点特征：
1.颈椎两个或两个以上椎体和附件的部分或全部融合。
2.一个或多个椎间隙消失或部分消失。
3.椎体扁而宽，有时为半椎体畸形。
4.融合椎体的邻近颈椎节段增生、退变。椎管矢状径减小形成椎管狭窄。
5.可合并其他畸形。
