羊水过多伴发的胎儿畸形：中枢神经系统畸形最为多见，约占45％。其中以无脑儿及脊柱裂最常见。在孕10～12周时USG如不能见到完整胎头光环或即使看到胎儿眼眶，颞骨和枕骨，但其头端无正常骨结构时，可提示为无脑儿。

　　正常胎儿脊柱在16～17周时USG便能清晰显示，脊柱裂时，两排串珠样脊柱强回声于某处排列失常，间距增大及缺失，局部皮肤光带断离；脊回声中断处可见囊性膨出物，其壁光滑而薄，内呈液性暗区，为脊膜膨出。脑膜膨出USG所见主要是在胎头的枕或额部，自颅向外突出一囊状物，内充满液体或脑组织。

　　胃肠畸形：约占30％，胃肠道高位闭锁，USG可见肠腔明显充液，且其外形很少改变。十二指肠闭锁时，可见胎儿上腹部并列有二个液性无回声区，胃泡一般较大，且处于左侧一边。回、空肠闭锁时，腹部可见较多的充液肠段。

　　羊水过少伴发的胎儿畸形：肾缺如：孕17～22周时90％胎儿在脊柱两侧可发现胎肾，在孕20周后大多数胎儿在骨盆内可见到膀胱无回区，持续观察1～1.5小时膀胱区可见充盈和排空现象，说明胎肾的功能正常。若系肾缺如则二者均不显示。

　　多囊肾：在胎儿肾区可见多个大小不等的无回声区，代替了正常肾实质。

　　尿道闭锁；USG可见一大而张的膀胱、肾及输尿管积水。