概述

　　先天性青光眼（congenital glaucoma）是由于胚胎时期发育障碍，使房角结构先天异常或残留胚胎组织，阻塞了房水排出通道，导致眼压升高，整个眼球不断增大，故又名水眼，或称发育性光眼。6岁以前发病的称婴幼儿型青光眼；6岁以后、30岁以前发病的称青少年型青光眼。约65%为男性，70%为双眼发病。

　　病因和发病机制

　　一、婴幼儿型青光眼原发性婴幼儿型青光眼的病因尚未充分阐明。以往认为小梁网上有一层无渗透性的膜覆盖，但组织学证据不足。在组织病理学上，虹膜根部附着点前移，过多的虹膜突覆盖在小梁表面，葡萄膜小梁网致密而缺乏通透性等，都提示房角结构发育不完全，与胚胎后期分化不完全的房角形态相似。晚期病例，还可见到Schlemm管闭塞，这可能是长期眼压升高的结果而不是发病的原因。尽管确切发病机制仍未被证实，但房角结构发育异常是毫无疑问的。部分病例家系显示常染色体显性遗传，但大多数患儿表现为常染色体隐性遗传，其外显率不全且有变异，或呈多因子遗传疾病表现。

　　二、青少年型青光眼发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传的病例的致病基因已被定位于染色体1q21-31.

　　临床表现

　　一、婴幼儿型青光眼（ingantile glaucoma）

　　本型青光眼为原发或继发于其他眼部先天性异常和眼病，发生于子宫内的先天性青光眼，初生时即可出现典型表现，如眼球扩大及角膜混浊等。

　　1.畏光、流泪及眼睑痉挛：是早期角膜水肿伴有角膜刺激症状所致。

　　2.角膜混浊：初为上皮及上皮下水肿，引起轻度乳白色混浊。当实质水肿则混浊更加明显。眼压降低后，角膜可变透明，晚期呈永久性混浊。

　　3.角膜扩大：角膜水肿后，眼压继续升高，眼球壁受压力作用而扩张，使整个眼球不断增大，呈水眼状，角膜直径可达12mm左右。

　　4.角膜后弹力层破裂：当角膜扩张时，后弹力层发生水平弯曲线状，或树枝状破裂。

　　5.视乳头凹陷扩大：根据病程长短和眼压水平高低，造成不同程度的生理凹陷扩大。晚期角膜更为混浊，前房更深，眼球更加扩大，视乳头凹陷扩大且不可逆转。最后发展为眼球萎缩。

　　二、青少年型青光眼青少年型青光眼（juvenile glaucoma）是指30岁以下发病而不致眼球扩大的青光眼。临床过程也像慢性单纯性青光眼一样发病隐蔽，进行缓慢，但青少年青光眼病情都比较严重，眼压多变，甚至迅速增设。儿童及年轻人出现迅速进行性近视应该怀疑有青光眼的存在。高眼压对年轻人可扩张角膜及巩膜，从从而加重了近视。病情进展后，可见进行性视神经萎缩及视乳头凹陷扩大及合并神缺损。

　　三、青光眼合并先天异常

    1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。

　　2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。

　　3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。

　　4.Sturge-Webel综合征：眼部改变注要是青光眼、脉络膜血管瘤和颜面血管痣

　　诊断

　　根据患儿出生时即有典型的临床表现，结合病史一般诊断不困难。在全身麻醉下进行检查，确认眼压升高、房角异常、青光眼性视盘凹陷及眼轴长度增加，这些体征对诊断先天性青光眼十分重要。超声波测量和随访眼轴长度变化，有助于判断婴幼儿青光眼有无进展。

　　鉴别诊断

　　1、先天性大角膜婴幼儿型青光眼流泪症状需与先天性大角膜鉴别，后者角膜直径可达14-16mm，为性连锁性遗传病，常有虹膜震颤，但没有后弹力膜破裂、眼压升高及视盘青光眼凹陷等症状。

　　2、非青光眼性角膜混浊患儿多有产钳助产史、眼内炎症、先天性角膜营养不良和先天性代谢异常等病史。

　　治疗

　　一、婴幼儿型青光眼一般认为先天性青光眼适用于手术治疗，对缩瞳药不敏感，药物治疗很难有效，术前常须应用左旋肾上腺素及噻吗心安等碳酸酐酶抑制剂，不但可以降低眼压，减轻角膜水肿，缩小瞳孔便于手术操作。

　　手术方式主要是房角切开术及小梁切开术或小梁切除术，有80%以上的病人眼压可以控制。小梁切开术是治疗先天性青光眼的合理选择，房角切开术虽然其目的为切开房角的小梁的病理性薄膜，但也可能切开了小梁，实质上也产生了降低眼压的效果。

　　二、青少年青光眼青少年青光眼可试用1%左旋肾上腺素，或0.25%～0.5%噻吗心安，亦可联合应用。药物治疗不能控制眼压时，可行滤过性手术，术中或术后常需应用抗代谢药，以防止滤过道瘢痕形成.