诊断

　　根据患者病史、典型的临床表现，FFA检查，病程早期显示斑驳状强荧光，病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而显大片弱荧光并见脉络膜血管。视野检查（有中周部暗点、环形暗点）、ERG、EOG及暗适应检查，有助于早期诊断。

　　鉴别诊断

　　一、梅毒性脉络膜视网膜炎先天性梅毒引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。但其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，胡椒盐状改变。夜盲不明显。视野无环形暗点，乳头色略淡而不是蜡黄色。梅毒血清反应阳性。

　　二、妊娠期麻疹导致胎儿视网膜病变本病较少见，由于孕妇在妊娠第3个月时患麻疹导致。患儿生后眼底病变渐进发展，可见视网膜面散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细胞样改变。

　　三、病毒性热疹后视网膜色素变性多发生在起病后一周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后眼底周边出现色素，类似典型的视网膜色素变性改变，应注意区别。

　　并发症

　　一、后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。

　　二、青光眼和近视约1%～3%病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。

　　三、听力障碍文献中有44%～100%的本病兼有不同程度的听力障碍；10.4%～33%兼有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%.视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。

　　四、其他本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，较少见。

　　治疗

　　本病至今为止尚无有效治疗。文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙、眼外肌肌束脉络膜上腔内植入术等，效果均不确切。下列方法，或可避免视功能迅速恶化。

　　一、遮光眼镜片之选用强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说，应采用与视红同色调的红紫色，但有碍美容用灰色，阴天或室内用0～1号；晴天或强光下用2～3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。

　　二、避免精神和肉体的过度紧张过度紧张时体液内儿茶酚胺（catecholamine）增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧（hypoxia）状态，使视细胞变性加剧。我国传统的气功（静功），能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动，如持之以恒，对防止本病视功能迅速恶化方面可能有所作为。

　　预后

　　本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%.另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%.