目前对于阴茎癌患者中的体细胞突变了解还十分有限。瑞典林克平大学临床与实验医学系的AnderssonP及其同事对磷脂酰肌醇3-激酶和Ras通路的调节异常进行了研究。
科研人员利用单链构象分析和直接测序法对28例阴茎肿瘤中的PIK3CA、PTEN、HRAS、KRAS、NRAS和BRAF基因进行了突变分析。
结果显示，在28例阴茎癌标本中，11例（39%）出现体细胞错义突变。在PIK3CA基因中发现8例突变（29%），为E542K或E545K.在HRAS基因中发现1例G12S和1例Q61L突变（7%）。KRAS基因发现1例突变（3%），为G12S变化。在所有分级和分期肿瘤中都发现PIK3CA突变，但仅在较大和晚期肿瘤中发现HRAS和KRAS突变。这些突变存在相互排斥现象，提示任何一条通路的调节异常都足以导致阴茎癌的发生和发展。
Andersson等总结指出，基于高频率PIK3CA、HRAS和KRAS基因突变的结果，他们认为磷脂酰肌醇3-激酶或Ras通路的调节异常对于阴茎癌的发生和发展具有重要的作用。
