主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢，身长低于同年龄正常小儿三个标准差（S.D.），身体各部分发育比例相称，智力正常。尚应注意检查是否有原发疾病。
近年来血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹（早餐前）血清中生长激素浓度为3毫微克／毫升，儿童为5毫微克／毫升，患儿常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或<5毫微克／毫升，有人应用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。
垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在边缘水平。尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。
