特发性血色病多在40～60岁间出现症状。20岁前发病者罕见。多见于男性。皮肤色素沉着遍及全身，50～90%的病人因黑色素过多使皮肤呈青铜色，以面颈部、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处最明显。多数患者有糖尿病，轻重不一，有时对胰岛素耐药。由于肝硬变，肝脏肿大而质硬，半数病人有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15%的患者有心脏症状，表现为心律失常和心力衰竭，后者对除放血疗法外的一般治疗措施反应差。此外，睾丸萎缩、阳萎和阴毛脱落或减少等也是常见体征。四肢大小关节皆可受累，尤以老年患者多见，这些患者对放血疗法的反应差。1/4的病人可出现不明原因的腹痛。约15%的病人有皮肤紫癜。
若病人有皮肤色素沉着、糖尿病和肝肿大等三联表现，即应考虑血色病。若有两种表现，也应警惕有无血色病的可能。应以血清铁、血清铁饱和度及血清铁蛋白的测定作为过筛试验。若测定的结果均明显高于正常值，可继续做去铁草酰胺试验，以证实体内有无过大铁负荷的情况。最后的确诊有赖于肝脏穿刺活检，若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生，即可明确诊断。
