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肝活组织检查有特征性病理改变。在除外肝外梗阻性黄疸和继发性胆汁性肝硬化时可诊断为此病。
临床上多见于女性患者，起病隐匿。全身皮肤瘙痒、继之黄疸且逐渐加深为重度。胆汁淤滞可致脂肪泻，白陶土样便，骨质疏松、病理性骨折、出血等。肝脾肿大明显，皮肤黄色瘤。
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