中国研究者拟研究中国人甲状腺肿瘤的RET/PTC和H4-PTEN基因重排的规律及其与临床病理的联系。研究者运用RT-PCR和测序的方法,检测了139例患者的甲状腺肿瘤组织中RET/PTC-1、RET/PTC-2、RET/PTC-3、ELKS—RET以及H4-PTEN(H4/PTEN和PTEN/H4)的重排方式。结果发现在126例甲状腺乳头状癌中,共发现12例RET/PTC-1重排、6例RET/PTC-3重排、6例次H4/PTEN重排和7例次PTEN/H4重排,其中有3例同时检出了两种以上重排,总的重排阳性率为21、4%(27/126)。H4-PTEN重排阳性的病例在三次重复实验中,不能得到相同的结果。重排阳性的病例具有发病年龄较轻(P=0.02)和淋巴转移概率较高的特点(P=0.02),RET重排阳性的患者颈侧区的淋巴转移的概率较高(P〈0.01)。PTEN/H4重排也存在于甲状腺髓样癌(2/5)。由此,研究者得出结论,H4-PTEN重排可以与RET/PTC重排同时发生。甲状腺乳头状癌是一种具有高度重排易感性的肿瘤。重排阳性的甲状腺乳头状癌具有发病年龄较轻和淋巴转移概率较高的特点。