乳糜泻可无症状。大多数患者表现为脂肪泻,程度从轻度到大量[每日7~50g(20~150mEq)脂肪酸]不等。乳糜泻可引起身材矮小,不育症,复发性溃疡性口炎或疱疹样皮炎,有时不发生腹泻。没有典型的临床表现。许多症状(例如贫血,体重减轻,骨痛,感觉异常,浮肿,皮肤病)都继发于营养缺乏状态。如果还出现明显的消化道症状(如腹泻,腹部不适及腹胀),则不易漏诊。若不出现这些直接的证据,则不应怀疑乳糜泻。
在儿童中,直到他们摄入含有麸质的食物,才出现症状。这些儿童表现为发育滞后;开始排出大量淡色,恶臭粪便;出现疼痛性腹部膨胀。可发生缺铁性贫血。若低蛋白血症发展到相当严重时,可出现浮肿。如果儿童脸色苍白,好发脾气;虽然膳食充足,但是臀部很小,腹部却很大(因此可以排除蛋白质-热量不足性营养不良或恶性营养不良病)就应高度怀疑乳糜泻的存在。
在女性中该病的临床症状出现较男性早10~15年,因为闭经或妊娠时的贫血均可增加临床怀疑。家族性的患病情况是很有价值的线索。同样成人患者也许不能再收集到儿童时期的病情,尽管消化系疾病可能已导致较同胞更矮小的身材及长骨的轻度弓形变形。胃部分切除术后可使该病呈现。
缺铁性贫血易发生在儿童中,而叶酸缺乏性贫血多见于成人。根据病情轻重和病程长短,下列各点可任意组合:白蛋白,钙,钾,钠低下,而碱性磷酸酶升高(由于骨的受累)和凝血酶原时间延长。