临床表现主要为患儿在1岁之后即能发现患肩增高，“高”即是指肩胛骨与肛廓相互关系而言，呈耸肩短颈的外形，肩关节外展上举功能明显受限，患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨发育小，下角升高，上下径变短，横径变宽。肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的部位置及发育畸形不无关系。如①肩胛带的高度超过胸廓高度，内上角甚至向前弯曲。②肩胛骨的内侧缘紧靠椎体棘突。③肩椎骨拆。④肩胛骨周围诸肌的异常。X线表现可见患侧肩胛骨发育较小，下角升高，上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间（横径）宽度增加，下角转向腋部，内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其它的胸颈椎及肋骨畸形。
功能障碍取决于畸形的程度，Cavendlish根据畸形程度分成四级。一级：畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。二级：畸形较轻，两肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，颈蹼处可见隆起肿块。三级：中等度畸形，患肩关节可高于对侧2～5cm，畸形则很容易看出。四级：严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有短颈畸形。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。
