任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。发病缓慢，多不能确定发病日期，不少患儿因其他疾病就诊时才被发现患有本病。
一、一般表现
皮肤、粘膜逐渐苍白或苍黄，以口唇、口腔粘膜及甲床最为明显。易感疲乏无力，易烦躁哭闹或精神不振，不爱活动，食欲减退。年长儿可诉头晕、眼前发黑，耳鸣等。
二、造血器官表现
由于骨髓外造血反应，肝、脾、淋巴结常轻度肿大。年龄愈小，病程愈久、贫血愈重，则肝脾肿大愈明显，但肿大程度罕有超过中等度者，淋巴结肿大程度较轻，质韧不硬。
三、其他症状和体征
由于上皮损害可出现反甲，口腔粘膜及肛门发炎，舌乳头萎缩等。消化系统症状常有食欲低下，异食癖，时有呕吐或腹泻。呼吸，脉率加快，心前区往往可听到收缩期杂音。贫血严重者可有心脏扩大，甚至并发心功能不全。
