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一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型：
Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩；
Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩；
Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。
另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。
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