本病大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现。有症状的患者主要有以下的表现：
1、腰背痛：
腰背痛是畸形性骨炎最常见的临床症状，椎体发生病理性骨折时疼痛加重，如伴发骨肉瘤则病程进展迅速，很快出现神经压迫症状甚至下肢瘫痪。
2、骨痛：
主要发生在负重骨骼。除腰骶椎外，常见部位还有股骨和骨盆等，疼痛程度多较剧烈，位置深在，严重者卧床不起，翻身困难，病变区血流明显增加，故常有皮肤灼热感，不敢触摸。下肢长骨可发生畸形，严重者还可发生骨折，颅骨受累者可出现头痛、耳鸣等症状，颅骨增厚使头颅周径增大，患者经常需要换更大的帽子。
3、关节炎：
以髋关节和膝关节多见，表现为疼痛和功能障碍。应与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。
4、 颈痛：
颈肩部可有不适和疼痛。
