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本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查：
1、CSF可有蛋白轻度增高。
2、SEP测得神经传导速度正常。
3、EMG显示下运动神经元病变特点。
另有学者提出，本病可以使用基因诊断，主要通过SSCP 银染检测SMA 基因缺失，此方法快速安全，结果可靠，可诊断率高，但要应用于临床目前尚不可能。
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