由遗传物质改变继而引起相应表型的变异称为突变。一般广义突变是指染色体畸变（染色体数目和结构改变）和基因突变，狭义突变仅指基因突变（gene mutation），即基因组DNA分子中某些碱基或其顺序发生改变。基因突变又分为静止突变和动态突变。

　　静止突变（static mutation）是指基因组DNA的某些碱基或顺序以相对稳定频率（10左右）发生的基因突变，主要有点突变和片段突变：①点突变（point mutation）为DNA链中1个或l对碱基发生改变，包括碱基置换（转换、颠换）和移码突变（丢失或插人1个或几个碱基）。碱基置换的后果取决于碱基改变的性质和位置，如同义突变（碱基置换后由于密码子的兼并性而仍编码同一密码子，故氨基酸序列无变化）、无义突变（碱基置换后产生一个终止密码，使正常多肽链合成缩短）、错义突变（突变造成mRNA上遗传密码改变，正常翻译合成的氨基酸被另一个氨基酸所取代）和终止密码突变（正常的终止密码突变，形成延长的异常肽链），均可影响表达产物多肽链的结构和顺序；移码突变效应往往表现严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞和机体的正常生命活动。②片段突变多为小片段的碱基顺序发生缺失、插人重复和重排。

　　动态突变（dynamic mutation）是指基因组串联重复的核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式，是导致人类遗传病的一种新的基因突变类型。其共同特征为：①重复序列可发生于基因的编码区和非编码区；②突变序列的传递具有明显的双亲原始效应，如FMR-1基因的前突变只有经母亲才能发展为全突变而致病；③发病年龄与基因重复序列的拷贝数呈一定的联系，并呈早发现象，在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。