临床医学理论

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脆性X智力低下基因(FMR-1)检测

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  正常范围:270~370bp;前突变:370~870bp;完全突变:>900bp.

  检查介绍:脆性X综合征是引起人类智力低下最常见的遗传病之一。

  临床意义:FMR-I的检测可广泛应用于智力低下患者的筛选,脆性X综合征携带者和前突变男性传递者的检出及脆性X综合征的产前诊断,该试验对临床的早期发现、早期预防脆性X综合征具有一定的意义。

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