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染色体结构畸变包括缺失（末端缺失、中间缺失）、易位（相互易位、罗伯逊易位）、倒位、环形染色体和等臂染色体等。所谓染色体易位即染色体断裂片段不在原位重建而连接到另一染色体上，若易位后基因没有丢失或增加者称为平衡易位，临床可无症状，但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病；当一条染色体的长、短臂同时发生断裂，含有着丝点节段的长、短臂短端相接，即形成环状染色体；造成染色体畸形变的遗传基础是染色体发生断裂及断裂后的重组误排，称染色体重排。染色体结构畸变可引起严重疾病，甚至死亡。
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