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体检发现:
（一）多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。
（二）有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。
（三）生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。
（四）可有原发病体征。
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