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直肠-腹部诊和盆腔B超检查未能发现子宫。有正常发育的子宫者，表现为青春期因宫腔积血而出现周期性腹痛。直肠腹部诊可扪及增大而有压痛的子宫。约15的先天性无阴道患者多合并泌尿系统畸形。根据上述各点多可确诊。临床上应将此病与完全型雄激素不敏感综合征鉴别。前者染色体核性为46，XX；后者染色体核型为46，XY，其阴毛、腋毛稀少，腹股沟管活腹腔内有睾丸，血睾酮升高。
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