本症是一种常见的内分泌疾病，乳房增大为临床上唯一的表现，正常男性在新生儿期、青春期及老年期，乳房可生理性增大；但介于青春期和老年期之间的男子，若发生乳房增大，则多为病理性，应及时查找病因。
临床上表现为介于青春期和老年期之间的男子，发生乳房增大。
根据病史，临床表现和体格检查可予诊断。但本症应与假性乳房发育（乳房脂肪堆积）、乳腺癌、神经纤维瘤等鉴别。应详细询问服药史，仔细体检，按压乳头有无泌乳或血性分泌物溢出，检查睾丸及第二性征，测定肝功能、睾酮、雌激素、血泌乳素、LH、HCG，乳房X线钼靶摄片、蝶鞍摄片、全胸片，头颅或胸部CT，MIR检查，有助于对乳腺癌、垂体瘤及肺癌等作鉴别诊断。肿块的针吸细胞学检查有助于定性诊断。
