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雌激素促使乳腺发育，雄激素则抑制之。若雌激素过多，雄激素减少，雌、雄激素比例失调，或雌激素受体增加，乳腺组织对雌激素敏感性增加，均可引起本症。
睾丸间质细胞分泌的睾酮受垂体LH调节，睾酮在外周组织芳香化而转化为雌激素，或还原为双氢睾酮。男性睾酮产量比雌二醇大100倍以上，若这种有效比例显著下降，乳房则增大。
组织学特点主要是乳腺管增生、囊性扩大和纤维脂肪组织增生，无腺泡结构，无乳腺小叶存在。日久腺上皮退行性变，乳腺管减少。
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