临床医学理论

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Maffucci综合征有哪些表现及如何诊断

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  「临床表现」

  本病常为双侧性,但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常,但身材较短小,约有12%的患者为侏儒,并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手,膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关,即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2~18.6%,而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大,以及在无外伤的情况下出现疼痛,均应及时活检。

  「诊断」

  对本病的诊断不难,预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行,又严重影响功能或有恶变时,均应考虑截肢。

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