囊性纤维化（CF）是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。
CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q（长臂）基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子（CFTR）。最常见的基因突变，△F508，导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
