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白细胞计数因感染而可能增高；但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）氧化酶活性缺乏，而不能产生过氧化氢、超氧化物和其他活性氧；其他粒细胞蛋白（如细胞色素b245）可能也缺乏。粒细胞四唑氮盐（NBT）还元试验缺失和杀菌试验异常等均有助于诊断。另常有贫血，骨髓涂片可见深蓝色组织细胞。
感染通常需要大量抗生素间歇或持续治疗，磺胺异恶唑也有效。应用过氧化氢生成剂如美蓝和苯二酮，疗效不大。脓肿需手术引流。过去认为CGD预后较差，但有些病人健康良好，并存活至青壮年。严重病例可予骨髓移植。
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