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「病因」为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素（Huntingtin）。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸（GABA）神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。
「检查」
1.CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。
2.正电子发射断层扫描（PET）见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。
3.脑电图可有弥漫性异常
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