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患者多在35岁以下，发病大多隐袭，主要临床表现为脾脏明显（多为重度）肿大，贫血及/或门脉高压，而肝功能多良好，症状不多，可出现乏力、消化不良症状如腹胀、厌食、恶心、腹泻等。也有突然发生胃肠道大出血者。偶见轻度黄疸及皮肤色素沉着，肝脏多为轻度肿大。
1.脾脏明显肿大。
2.全血细胞减少（骨髓示有核细胞成熟受阻）及门脉高压症表现而肝功能受损多较轻。
3.需除外其他引起的大脾疾病，如肝炎后肝硬化、慢性粒细胞性白血病、黑热病、尼曼匹克综合征、亚急性细菌性心内膜炎等。
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