内科主治医师考试：《答疑周刊》2018年第49期：

问题索引：

一、【问题】重症肌无力的概念和发病机制是什么？

二、【问题】重症肌无力的临床分级和表现有哪些？

三、【问题】重症肌无力的辅助检查、诊断和鉴别诊断有哪些？

四、【问题】重症肌无力的治疗和护理有哪些？

具体解答：

一、【问题】重症肌无力的概念和发病机制是什么？

重症肌无力（MG）是一种主要累及神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AchR）的自身免疫性疾病。发病机制与自身抗体介导的AchR的损害有关。

二、【问题】遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型的相关知识点有哪些？

（一）临床表现

新生儿到老年的任何年龄组均可以发病，女性病人发病高峰年龄在15～35岁，男性发病年龄比较晚，在60～70岁达到发病高峰，女性多于男性（3：2）。首发症状为眼外肌不同程度的无力，如上睑下垂、眼球活动受限，但瞳孔不受累。此外尚可出现咀嚼无力、吞咽困难、饮水呛咳，四肢无力一般近端重于远端，严重者被迫卧床。休息后上述症状可以减轻，故有“晨轻暮重”的趋势。如侵犯呼吸肌可出现呼吸困难，称为重症肌无力危象。相关疾病：胸腺肿瘤、甲状腺功能亢迸、风湿性动脉炎和系统性红斑狼疮。

（二）临床分型

1.成年型（Osserman分型），MG可分为5型：

Ⅰ型（眼肌型），以眼外肌受累为主。

ⅡA型（轻度全身型），可累及眼、面、四肢肌肉，生活多可自理，无明显咽喉肌受累。

ⅡB型（中度全身型），四肢肌群受累明显，有较明显的咽喉肌无力症状。呼吸肌不受累。

Ⅲ型（急性重症型），病史进展迅速，常于数周内达高峰。出现重症肌无力危象，死亡率高。

Ⅳ型（迟发重症型），从Ⅰ、ⅡA或ⅡB发展而来，病程2年以上，并出现重症肌无力危象。多合并胸腺瘤，预后较差。

Ⅴ肌萎缩型：少数患者肌无力伴肌萎缩。

2.儿童型

（1）新生儿型：出现在大约10%患重症肌无力的母亲生的新生儿，患病的新生儿表现为面具样面容，吸奶和吞咽无力、出现全身性肌无力、呼吸功能不全、哭泣无力、肌病面容和眼睑下垂。经治疗后多在1周至3个月缓解。

（2）先天性肌无力综合征：出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹，常有阳性家族史，但其母亲未患MG.

3.少年型

多在10岁后发病，多为单纯眼外肌麻痹，部分伴吞咽困难及四肢无力。

三、【问题】重症肌无力的辅助检查、诊断和鉴别诊断有哪些？

（一）辅助检查

1.重复神经电刺激

为常用的具有确诊价值的检查方法。应在停用新斯的明17小时后进行，否则可出现假阴性。

2.单纤维肌电图

表现为间隔时间延长。

3.AchR抗体滴度

抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致。

4.胸腺CT和MRI

可发现胸腺增生或胸腺瘤，必要时应行强化扫描进一步明确。

5.其他检查5%

MG患者T3、T4升高。部分患者抗核抗体和甲状腺抗体阳性。

6.疲劳试验（Jolly test）

持续向上方注视，观察开始出现眼睑下垂或双上肢用力持续出现上臂下垂。

7.抗胆碱酯酶药物试验

（1）新斯的明试验：成年人一般用甲基硫酸新斯的明0.5～1.Omg，注射前和注射后30分钟分别根据上述方法作各项疲劳试验，将两次疲劳试验结果比较，如果有一项或一项以上明显改善，即为阳性。

（2）依酚氯铵试验：1分钟之内肌力改善则试验阳性。

（二）诊断

根据病变主要累及骨骼肌及在活动后出现疲劳无力，经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可以缓解，肌无力表现为晨轻暮重的波动现象，再结合疲劳试验、新斯的明试验、神经重频刺激及AchR抗体检测，诊断并不困难。

（三）鉴别诊断

1.Lambert-Eaton肌无力综合征

多合并小细胞肺癌，也可以出现在其他自身免疫病。男性多见，受累肌肉以四肢近端骨骼肌无力为主，脑神经支配的肌肉很少受累。半数病人出现自主神经功能减低，存在反射减低，新斯的明试验可阳性。重复肌肉收缩导致肌力增加和反射改善，此为突触前膜受累，肿瘤出现后诱发产生抗钙通道抗体。神经高频重频刺激波幅递增超过200%为阳性，AchR抗体阴性。症状可以在肺癌前4年以前出现，应当常规做胸部CT检查。

2.肉毒杆菌毒素中毒

有肉毒杆菌毒素中毒的流行病史，影响神经-肌肉接头的突触前膜功能而导致对称性脑神经损害和骨骼肌瘫痪。AchR抗体阴性。

3.多发性肌炎

表现为四肢近端肌无力，多伴有肌肉压痛，无晨轻暮重的波动现象，血清肌酶明显增高。新斯的明试验阴性，抗胆碱酯酶药无效。

四、【问题】重症肌无力的治疗和护理有哪些？

1.胸腺治疗

伴有胸腺增生或胸腺瘤者应进行胸腺摘除。不宜手术者可进行胸部肿瘤的放射治疗。

2.药物治疗

（1）胆碱酯酶抑制剂：只有当肌无力影响患者的生活质量，出现明显的四肢无力、吞咽和呼吸困难时才考虑使用胆碱酯酶抑制剂。常用的有溴吡斯的明。对吞咽极度困难而无法口服者可给予硫酸新斯的明1mg肌注。与免疫抑制剂联合应用时，取得明显治疗效果后，应首先逐渐减量或停用胆碱酯酶抑制剂。

（2）肾上腺皮质激素：适用于各种类型的MG.

1）冲击疗法：适用于住院危重病例、已用气管插管或呼吸机者。

2）MG的激素治疗有渐减法（下楼法）和渐增法（上楼法）。长期应用激素者应注意激素的副作用。

（3）免疫抑制剂：适于用肾上腺皮质激素疗效不佳或不能耐受者；或因有高血压、糖尿病、溃疡病而不能用肾上腺糖皮质者。包括环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素等。