内科主治医师考试：《答疑周刊》2018年第50期：
问题索引：
一、【问题】肌营养不良的概念和发病机制是什么？
二、【问题】肌营养不良的临床分级和表现有哪些？
三、【问题】肌营养不良的辅助检查、诊断和鉴别诊断有哪些？
四、【问题】周期性瘫痪的概念和发病机制有哪些？
五、【问题】周期性瘫痪的临床分级和表现有哪些？
六、【问题】周期性瘫痪的诊断和鉴别诊断有哪些？
七、【问题】周期性瘫痪的治疗有哪些？
具体解答：
一、【问题】肌营养不良的概念和发病机制是什么？
肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。不同类型肌营养不良基因改变和遗传方式均不相同，均导致肌纤维不同部位的蛋白缺失，引起细胞膜或核膜的稳定性下降，导致肌纤维内容物外流而发病。
二、【问题】肌营养不良的临床分级和表现有哪些？
1.Duchenne型肌营养不良
在3～5岁开始出现症状，出现行走和上楼困难，行走时出现鸭步。卧位起立时患者必须扶其他物体或者双手支撑大腿。疾病晚期出现轻度肌病面容，可见骨骼肌肥大，腱反射降低或消失。患者在8～15岁时不能行走，一般在1S～25岁死亡，呼吸功能不全或肺炎是最常见死因。约90%的病人有心电图异常改变。30%～40%的病人有智能障碍。
2.面肩肱型肌营养不良症
幼年或青春期隐匿发病。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。偶伴腓肠肌肥大。
3.肢带型肌营养不良
发病较早，症状较重，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。
4.强直性肌营养不良
发病年龄在30岁以后，主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有构音障碍及吞咽困难。肌肉用力收缩后不能正常松开，如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等。用诊锤叩击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成，此体征对诊断本病有重要价值。伴随白内障、内分泌症状如额秃（男性）和睾丸或卵巢萎缩、心脏病、胃肠道和智力障碍等。
三、【问题】肌营养不良的辅助检查、诊断和鉴别诊断有哪些？
（一）辅助检查
血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变。肌肉活检出现肌纤维肥大和发育不良，可以伴随肌纤维坏死和再生以及间质结缔组织增生。
（二）诊断和鉴别诊断
根据临床表现、家族史和基因检查结果可以确诊肌营养不良不同类型。如果基因检查结果阴性，需要进行肌肉活检的免疫组织化学染色。鉴别诊断应当除外代谢性肌肉病、包涵体肌炎和运动神经元病等。
四、【问题】周期性瘫痪的概念和发病机制有哪些？
周期性瘫痪是一种遗传性离子通道病，以周期性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征。每次突然起病，持续几分钟至数日后恢复。根据发作时的血钾改变与临床特点分为低钾性、高钾性周期性瘫痪，前者多和钙离子通道的异常有关，后者多和钠离子通道异常有关。
六、【问题】周期性瘫痪的诊断和鉴别诊断有哪些？
根据患者间歇性肌无力发作的特点，结合发作时腱反射、血清钾浓度及心电图改变，一般不难作出诊断。
七、【问题】周期性瘫痪的治疗有哪些？
根据不同类型进行治疗。低钾型应首选口服钾制剂治疗，严重病例可通过静脉点滴并同时吸氧。高钾型进食、一般活动、静脉注射钙剂、胰岛素或排钾利尿药均可终止发作。正常血钾型输大量生理盐水。
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