血友病的病因、临床表现及诊断具体是什么？
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血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。
血友病病因
为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长所致。
１．血友病Ａ（血友病甲 ）
即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：Ｃ）缺乏症，也称ＡＧＨ缺乏症；
２．血友病Ｂ（血友病乙）
即因子Ⅸ缺乏症，又称ＰＴＣ缺乏症、凝血活酶成分缺乏症；
３．因子Ⅺ缺乏症（血友病丙）
即Ⅺ因子缺乏症，又称ＰＴＡ缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。
血友病临床表现
１．出血
为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的程度与患者血浆中ＦⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为４型：
（１）重型 血浆中ＦⅧ活性＜１％，常在２岁以前就出血，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。
（２）中间型 ＦⅧ活性为１％～５％，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
（３）轻型 ＦⅧ活性为５％～２５％，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
（４）亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，ＦⅧ活性为２５％～４０％。
一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
２．出血所导致的压迫症及并发症
（１）周围神经受累 病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
（２）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。
（３）压迫附近血管 可发生组织坏死。
ＦⅧ缺乏症及ＦⅨ缺乏症皆具有上述类似的典型出血症状。不同点在于：①血友病Ｂ重型患者（ＦⅨ活性小于２％）较血友病Ａ少，而轻型较多，因此临床上较血友病Ａ为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗ＦⅨ抗体者较少，仅占１％。ＦⅪ缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；ＦⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并ＦＶ、Ⅶ缺乏症。
血友病鉴别诊断
１．血管性血友病区别
后者为常染色体显性遗传，家系调查也有助于区别；出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性，血小板粘附率降低，对瑞斯托霉素血小板无聚集反应，血浆中因子Ⅷ：Ｃ／ⅧＲ：Ａｇ的比例增高或正常，血浆中ＶＷ因子缺乏或减少，而血友病Ａ除Ⅷ，Ｃ和Ⅷ：Ｃ／Ⅷ：Ａｇ比例降低外，其他实验室检查均正常。
２．获得性第Ⅷ因子减少
常见于甲亢、弥散性血管内凝血等疾病，以往无出血史，无家族史，两性均可发病；临床伴有原发性疾病症状和体征，凝血因子的减少除第Ⅷ因子外尚有其他因子不足，不难与血友病Ａ鉴别。
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