1、症状
儿童时期可多年无症状，或仅表现为易患呼吸道感染性疾病。随着年龄增长，至青春期或成年后，逐渐出现运动不耐受（劳力性呼吸困难、乏力）、心悸（心房扑动、心房颤动或病窦综合征），进一步发展可出现右心衰竭的症状。出现发绀则提示严重肺动脉高压和Eisenmenger综合征。
2、体征
胸骨左缘第2肋间闻及2/6级或以上喷射性收缩期杂音，较粗糙，肺动脉瓣区第二心音亢进并固定宽分裂是房间隔缺损的标志，三尖瓣区（胸骨下缘左侧）可能闻及因通过三尖瓣的血流增加、三尖瓣相对狭窄产生的隆隆样低调舒张中期杂音。当发生右心衰竭，可闻及三尖瓣反流产生的全收缩期吹风样杂音。
