1、心电图
缺损小者，心电图在正常范围内；中度以上缺损和分流者可见左心房扩大（P波增宽和切迹）、左心室容量负荷过重（V5、V6导联深Q波、高大的R波和T波）肺动脉高压者可有不完全性右束支传导阻滞、左心室或左、右心室合并肥大改变。可出现房颤等心律失常。室缺修补术后亦常有右束支传导阻滞。
2、超声心动图
可探测室间隔缺损部位、数量、大小，左心室容量负荷增加程度估测肺动脉压。要特别注意是否伴主动脉瓣反流（瓣尖脱垂）、右心室或左心室流出道使阻。
3、胸部X线检查
中度以上缺损呈现左心房、左右心室增大和肺血流量增多、肺门血管影搏动明显，肺动脉段凸出，主动脉结正常或较小，缺损小的变化可不明显或正常。
4、心脏磁共振
超声诊断有困难时的替代检查。
5、心导管检查
主要用于室缺的血流动力学意义不明确时，或评估手术适应证有必要精确测定肺动脉压和肺血管阻力时。可明确缺损部位、测定分流量大小、肺动脉压及其对肺动脉扩张剂（如NO制剂）的反应性。
