Ph染色体,即费城染色体,是一种特定的染色体异常,在慢性粒细胞白血病(CML)中具有重要的临床和生物学意义。这种异常是由于第22号染色体的一部分断裂并与第9号染色体的长臂发生互换形成的,导致形成一个较短的22号染色体即Ph染色体以及一个较长的9号染色体。这一过程产生了一个新的融合基因BCR-ABL1。
在CML中,BCR-ABL1融合基因编码一种异常的蛋白质,这种蛋白质具有持续激活的酪氨酸激酶活性,能够促进细胞增殖并抑制细胞凋亡,从而导致白血病的发生和发展。Ph染色体的存在是诊断CML的重要标志之一,并且对于预后评估和治疗选择也有重要影响。
临床上,针对BCR-ABL1融合基因的靶向药物如伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂已被广泛应用于CML的治疗中,取得了显著的效果。因此,Ph染色体不仅是CML的一个重要生物学标志,也是指导个体化治疗的关键因素之一。