内/外/妇/儿/全科主治

考试动态
复习指导

哪些遗传因素可引发先天性甲状腺功能减退?

先天性甲状腺功能减退,也称为克汀病或呆小症,是一种由于新生儿甲状腺发育不良、异位或者激素合成障碍导致的疾病。这种病症可能由多种遗传因素引起,主要包括:
1. 甲状腺过氧化物酶基因(TPO)突变:甲状腺过氧化物酶是参与甲状腺素生物合成的关键酶之一,其基因突变可影响该酶的功能,进而阻碍甲状腺激素的正常生产。
2. 钠/碘转运体基因(SLC5A5, NIS)缺陷:钠/碘共转运蛋白负责将碘离子从血液运输到甲状腺细胞内,对于甲状腺素合成至关重要。如果此基因发生异常,则可能导致碘摄取障碍和甲状腺功能减退。
3. 促甲状腺激素受体基因(TSHR)突变:促甲状腺激素通过与特定的受体结合来调节甲状腺的功能。当这个受体出现遗传性缺陷时,可能会影响其对促甲状腺激素的响应能力,从而导致甲状腺功能异常。
4. T3、T4合成相关酶类如碘甲腺原氨酸脱碘酶(DIO1, DIO2, DIO3)基因突变:这些酶参与了活性形式的三碘甲状腺原氨酸(T3)和四碘甲状腺原氨酸(T4)的生成过程。如果这些基因存在缺陷,可能会干扰正常的代谢途径。
5. 其他罕见遗传综合症:例如Pendred综合征、先天性无脑回畸形-甲低减退综合征等也可能伴有先天性甲状腺功能减退的表现。

以上提到的各种遗传因素都可能单独或共同作用导致新生儿出现先天性甲状腺功能减退。如果怀疑孩子患有此类疾病,应及时就医并接受专业诊断和治疗。
正保医学教育网
上医学教育网 做成功医学人
打开APP
全部评论(0打开APP查看全部 >
精品课程

2026年无忧实验班

报名/考试不过按协议重学

1780

了解详情
0
0
0
评论
取消
复制链接,粘贴给您的好友

复制链接,在微信、QQ等聊天窗口即可将此信息分享给朋友
前往医学教育网APP查看,体验更佳!
取消 前往
您有一次专属抽奖机会
可优惠~
领取
优惠
注:具体优惠金额根据商品价格进行计算
恭喜您获得张优惠券!
去选课
已存入账户 可在【我的优惠券】中查看