红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性酶缺陷病,主要影响男性。该病症的临床表现多样,但大多数患者可能终生无明显症状或者仅在特定诱因下出现急性溶血反应。以下是G6PD缺乏症的主要临床表现:
1. 新生儿黄疸:这是最常见的早期表现之一,尤其是在出生后的头几天内。由于红细胞破坏增加导致胆红素水平升高,引起新生儿高胆红素血症。
2. 间歇性急性溶血:当患者接触某些药物、感染或食用蚕豆等诱发因素后,可能会发生急性溶血危机。表现为突然的苍白、黄疸加重、尿色变深(呈酱油色)、乏力等症状。
3. 慢性非球形红细胞性溶血性贫血:少数患者可出现持续性的轻度至中度贫血状态。
4. 脾脏肿大:长期慢性溶血可能导致脾功能亢进,表现为脾脏增大。
5. 其他症状:包括疲劳、呼吸困难等非特异性表现,在严重情况下可能出现急性肾衰竭或休克。
值得注意的是,并不是所有G6PD缺乏的个体都会表现出上述症状,且不同人对同一诱因的反应也可能存在差异。因此,对于疑似病例需要通过实验室检查来确诊,如G6PD活性测定等方法。